adrenoleucodistrofia (ADL)

el pasado viernes estuve hablando de una condición genética que comúnmente es comparada con una enfermedad. el día de hoy si les voy a hablar de una enfermedad genética poco común que vimos en clase de biología molecular y tiene una historia realmente conmovedora.

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños,

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal.

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Estrabismo (ojos bizcos)
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Deterioro de la escritura a mano
• Hiperactividad
• Deterioro visual o ceguera
• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.

el nombre de los aceites utilizados para el tratamiento se pusieron por lorenzo el hijo de el descubridor de estos que padecia la enfermedad a continuación  les dejo el link de la película que cuenta la historia de como este padre hace hasta lo imposible por salvar su hijo. la pelicula de llama el aceite de la vida ( lorenzo`s oil)

busquen otra pagina si esta no les gusta. la pelicula es demasiado buena.

http://www.elpeliculasid.com/peliculas/el-aceite-de-la-vida/