adrenoleucodistrofia (ADL)

el pasado viernes estuve hablando de una condición genética que comúnmente es comparada con una enfermedad. el día de hoy si les voy a hablar de una enfermedad genética poco común que vimos en clase de biología molecular y tiene una historia realmente conmovedora.

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños,

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal.

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Estrabismo (ojos bizcos)
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Deterioro de la escritura a mano
• Hiperactividad
• Deterioro visual o ceguera
• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.

el nombre de los aceites utilizados para el tratamiento se pusieron por lorenzo el hijo de el descubridor de estos que padecia la enfermedad a continuación  les dejo el link de la película que cuenta la historia de como este padre hace hasta lo imposible por salvar su hijo. la pelicula de llama el aceite de la vida ( lorenzo`s oil)

busquen otra pagina si esta no les gusta. la pelicula es demasiado buena.

http://www.elpeliculasid.com/peliculas/el-aceite-de-la-vida/

melanoma, cáncer de piel

continuando con la temática de la piel hoy tenemos el melanoma, uno de los canceres de piel mas comunes y que se ha llevado la vida de miles de personas. este tipo de cáncer es el mas común entre todos, de cada 3 diagnostico de cáncer, 1 es de piel y el 90% de ellos es debido a la exposición ante el sol.

Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados, o una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel. Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino y el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis.

Cerca de 160.000 casos nuevos de melanoma se diagnostican cada año alrededor del mundo y resulta más frecuente en hombres y personas de raza blanca  que habitan regiones con climas soleados.  De acuerdo con el reporte de la Organización Mundial de la Salud, ocurren cerca de 48.000 muertes relacionados con el melanoma cada año.  Se estima que el melanoma maligno produce un 75% de las muertes asociadas al cáncer de piel.

Por lo general, el riesgo de un individuo de contraer un melanoma depende de dos grupos de factores: intrínsecos y ambientales. Los factores intrínsecos incluyen la historia familiar y el genotipo heredado, mientras que el factor ambiental más relevante es la exposición a la luz solar

 es importante para prevenir este tipo de cáncer protegernos del sol, a continuación se daran unas recomendaciones para evitar este tipo de enfermedades.

• Evite los rayos fuertes del sol de medio día entre las 10 a.m. y las 4 p.m.
• Cuando esté al aire libre trate de pasar el tiempo en áreas sombreadas tanto como le sea posible.
• Use un sombrero de ala ancha para darle sombra a su cara y hombros, y para proteger las orejas.
• Use una camisa de manga larga y pantalones largos mientras usted está afuera en el sol.
• Use crema protectora solar con un factor de protección solar (SPF por sus iniciales en inglés) de por lo menos 25. Aplique la crema protectora solar por lo menos 30 minutos antes de salir afuera. Vuélvasela a aplicar de nuevo cada 2 ó 3 horas, especialmente después de sudar y nadar.
• No use cámaras bronceadoras ni vaya a salones para bronceado.
• Use lentes de sol que estén evaluados para bloquear por lo menos el 99% de los rayos ultravioleta A. Los melanomas también pueden ocurrir en la parte posterior del ojo.
• Si usted está preocupado por una mancha en la piel, hable con su médico acerca de esto.

 les voy a dejar el link de una serie relativamente nueva, que trate de una mujer que tiene melanoma, aunque es una serie comercial, nos muestra la realidad que viven las personas con cáncer y como pueden salir de esta enfermedad que día a día de lleva muchas personas.

espero que les guste, a mi me gusto y aun que no hace lo que una persona con su condición hace, es de gran enseñanza.

http://seriesid.com/the-big-c/

albinismo, condición genética

comenzaremos este blog con una condición genética catalogada como "enfermedad" en primera estancia el albinismo no es una enfermedad, es una condición anómala, por lo tanto hay que aclarar que una persona no se vuelve albino o padece de albinismo.
El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas)  que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

esta condición es normal en algunas culturas como en la occidental, cuando hablamos de normal nos referimos  a factores sociales, siendo anormal por ejemplo en áfrica ya que es un cultura donde la raza dominante es negra. no hay una aceptación de las personas con esta condición.       desafortunadamente estas personas son tachadas como marginados sociales debido a la ignorancia y superstición del pueblo ya que piensan que la pureza de la raza puede extinguirse por tanto los sacrifican buscando que no se reproduzcan.

Son el centro de todas las miradas. Estigmatizados y a menudo traumatizados, perseguidos, maltratados o señalados, se mueven al margen de la sociedad africana. "Los principales factores del albinismo son psicosociales. Hay prejuicios contra todo el que es diferente, y es especialmente duro en las naciones donde la mayoría de la población es de piel oscura", subrayan los organizadores de un seminario sobre albinismo 

actualmente en los países africanos no donde las creencias no son tan arraigadas la situación para los albinos ha mejorado dándoles oportunidades de participación en la sociedad