domingo, 13 de marzo de 2011

adrenoleucodistrofia (ADL)

el pasado viernes estuve hablando de una condición genética que comúnmente es comparada con una enfermedad. el día de hoy si les voy a hablar de una enfermedad genética poco común que vimos en clase de biología molecular y tiene una historia realmente conmovedora.



La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños,
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal.
  • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
  • Deterioro de la escritura a mano
  • Hiperactividad
  • Deterioro visual o ceguera
  • Dificultad para controlar la micción
  • Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
  • Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.

el nombre de los aceites utilizados para el tratamiento se pusieron por lorenzo el hijo de el descubridor de estos que padecia la enfermedad a continuación  les dejo el link de la película que cuenta la historia de como este padre hace hasta lo imposible por salvar su hijo. la pelicula de llama el aceite de la vida ( lorenzo`s oil)
busquen otra pagina si esta no les gusta. la pelicula es demasiado buena.

29 comentarios:

  1. Muy interesante, no conocía esta enfermedad. Continúa publicando una entrada cada día y verás como dejas huellas importantes de tu proceso de formación para tu vida.

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  2. Ademas de que la entrada es muy interesante, es muy bueno aplicar lo ya visto en clase para el blog, es muy buena idea y el diseño esta muy bueno.

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  3. Chévere que publiques del caso los temas que más te llaman la atención, la información es muy ordenada y agradable a la vista. Recuerda la ortografía.

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  4. El blog muestra la infomacion de una forma muy clara , esta interesante el diseño, buen trabajo

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  5. estas profundizando muy bien en los temas que estamos tratando en la universidad. Son bastante interesantes y asi investigando el parendizaje es mayor. el espacio del blog esta muy agradable.

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  6. MUY JUICIOSO Y TODO ESTA MUY INTERESANTE ME GUSTA PORQUE TE ENFOCAS MUCHO EN LAS ENFERMEDADES QUE POCO A POCO VAMOS CONOCIENDO EN LA UNIVERSIDAD!
    FELICITACIONES

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  7. excelente.. me parecio muy interesante la parte de las enfermedades! y tiene imagenes muy buenaas ;)

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  8. es muy interesante las enfermedades que profundizas.. el diseño y distribución de las entradas esta super bn ... excelente trabajo..

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  9. Excelente que te centres en las enfermedades según los casos vistos, me parecen demasiado buenas las imágenes, ya que aparte de ser un buen complemento son una oportunidad para aprender mas, de verdad que te felicito, se nota la dedicación. Lo único que te sugeriría es que pongas atención en los tamaños de las letras, ya que note que en un articulo hay una letra mas grande que la otra, y se vería mucho mas organizado si utilizas el mismo tamaño

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  10. Me gusta el blog, y la organizacion, al igual el orden de las tematicas para relacionarlas al caso,
    felicitaciones!

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  11. Me gusta mucho tu blog, tiene entradas muy interesantes. Te recomiendo utilizar otros medios como vídeos. BUEN TRABAJO!!!

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  12. Me parece interesante que te centres en el tema de las enfermedades, está muy ordenado y el diseño es pertinente, puedes complementar con videos. Buen trabajo!

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  13. Muy buena la temática de tu blog y la informacion esta muy buena pero bastante sintetizada, podrias ayudarte con medios audiovisuales.

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  14. david!! demasiado organizado y lindo... lainformacion es muy adecuada a lo que estamos estudiando y me encantan los pececitos :)

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  15. Está muy bien organizado y el fondo me parece algo muy curioso. Las entradas son interesantes y como pones tus percerpciones en ellas. Muy bien!

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  16. Los colores lo hacen muy agradable a la vista, la informaciòn es interesante, y los temas que estas tratando de las enfermedades son llamativos

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  17. me parece que tiene un gran contenido y el diseño es adecuado, además pienso que utiliza buenas herramientas...Me gustó mucho este tema del ALD...Buen trabajo!

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  18. Excelente blog, tiene un muy buen diseño q ayuda a la lectura, ademas tiene buena cantidad de informacion, muy completo y organizado.

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  19. muy ordenado tu blog. aun mejor este tema es muy interesante, muy buena la informacion e imagenes. el diseño esta muy lindoo.

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  20. esta muy bonito el diseño de la pagina, la informacion es muy interesante y bien manejada, Muy Buen Trabajo!!!!!!

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  21. super lindo tu blog!
    la informacion es interesante y acorde a los temas vistos!
    podrias ayudarte de medios audiovisuales!

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  22. Muy interesantes los temas tratados en el blog, muy buena la organización y las ayudas visuales.

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  23. Bacano, muy bacano el tema de la película era muy interesante y en general este sitio es excelente

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  24. un muy buen sitio ademas que tiene un diseño muy agradable y contenidos muy interesantes

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  25. el blog esta muy completo en general y es bueno que toque temas de los casos

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  26. Interesante diseño del blog, tiene articulos muy interesantes con respecto a los temas vistos en clase, buen trabajo.

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  27. Excelente información, es muy interesante y el diseño es apropiado.

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  28. ola!! muy organizado y llamativo tu blog buena informacion, temas interesantes y con cantidad de imgenes apropiadas ;)

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  29. La información que tratas en tu blog es muy original e innovadora. Me llamó mucho la atención la enfermedad ALD y la película que citas al final del artículo. Felicitaciones! Sigue así!

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